Evaluar un test genético con ChatGPT, Claude o Gemini

Revisado el 10 de noviembre de 2026 · Por Dr David de Lorenzo · Nutrigenómica

Si un proveedor te ofrece un test nutrigenético para tus pacientes, ¿puedes usar un asistente de IA para decidir si contratarlo? Sí, con una condición: que lo uses para preparar y ordenar, y no para dar por buenas sus respuestas. Una revisión de 2026 encontró 104 empresas con 204 paneles de tests directos al consumidor con recomendaciones de alimentación, y solo 56 de ellas (54 %) publicaban qué genes usaban para recomendar (McCartney, 2026). Con una oferta tan desigual, un asistente ayuda a hacer las preguntas y a ver lo que falta. Pero en un estudio de 2026, de las 2 736 referencias que generó ChatGPT-5 para respaldar recomendaciones de guías de práctica clínica de ortopedia, el 7,13 % eran inventadas (inexistentes o no indexadas) y solo el 49,34 % eran bibliográficamente exactas (Bernstein, 2026). Por eso esta entrada reparte el trabajo: el asistente prepara y ordena, y tú compruebas en bases públicas.

Es la continuación de la ficha de quince preguntas. Allí está qué preguntar; aquí, cómo usar un asistente de IA para hacerlo con más orden.

Qué puede y qué no puede hacer un asistente de IA aquí

Un asistente trabaja bien con texto que le das: convertir la ficha en un cuestionario, comparar las respuestas del proveedor con lo que pediste y ordenar una lista de variantes en una tabla. Lo que no hace por sí solo es comprobar que un identificador (rsID) corresponde al gen y al alelo que dice el proveedor, ni que una referencia exista. Solo puede hacerlo si consulta la fuente, con búsqueda web o ejecutando código con acceso a las bases, y aun así conviene que compruebes una muestra.

Paso 1: preparar las preguntas para el proveedor

Pega la ficha en el asistente y pídele un cuestionario de precontratación. El prompt incluye las quince preguntas para que funcione en una conversación nueva, sin nada más.

Actúa como ayudante de un profesional de la salud (dietista-nutricionista, médico o farmacéutico) que va a decidir si contrata un test nutrigenético para usarlo con sus pacientes. No decides tú: tu trabajo es preparar y ordenar.

Tarea: convierte la ficha de abajo en un cuestionario que enviaré al proveedor ANTES de contratar.

Reglas:
1. Redacta cada pregunta para que se responda con algo comprobable (una lista, una cifra, una referencia o un documento) y no con un sí o un no.
2. Cubre como mínimo: variantes con rsID y hebra; técnica y controles de calidad; qué pasa con una variante que no se puede leer; estudios y población de cada variante; nivel de evidencia por variante; cómo se calculan los pesos; validación independiente; estatus regulatorio y quién interpreta el resultado; apoyo posterior; tratamiento y borrado de datos; conflictos de interés.
3. Ordena las preguntas por importancia.
4. Marca con [ELIMINATORIA] las preguntas que, si el proveedor no responde, invalidan el test para mi uso, y explica por qué en una frase.
5. No supongas nada sobre el proveedor ni sobre su producto. Si te falta información, dilo.
6. No inventes referencias ni datos.

Ficha: 1) variantes con rsID; 2) técnica y controles de calidad; 3) variante no legible; 4) estudios citados por variante; 5) nivel de evidencia por resultado; 6) replicación en poblaciones como la de mis pacientes; 7) peso de cada variante y su origen; 8) significado del número final; 9) validación independiente de la combinación; 10) recomendación para cada genotipo; 11) cifras rotuladas como estimaciones; 12) separación entre lo comprobado y lo exploratorio; 13) estatus regulatorio y forma de venta; 14) quién interpreta y qué apoyo hay después; 15) datos personales y conflictos de interés.

Formato de salida: una tabla con número, pregunta, cómo sería una buena respuesta y si es ELIMINATORIA.

Revisa la tabla antes de enviarla. Si falta una pregunta que te importa (por ejemplo, la población de tus pacientes), añádela. Lo que sale del asistente es un borrador de tu cuestionario.

Paso 2: valorar las respuestas del proveedor

Cuando el proveedor conteste, pega sus respuestas junto con el cuestionario. Lo más útil que hace aquí un asistente es leer con paciencia y citar. Por eso el prompt le pide la frase exacta del proveedor y le prohíbe completar lo que este no dijo.

Voy a pegarte (A) el cuestionario que envié a un proveedor de tests nutrigenéticos y (B) sus respuestas. Valora las respuestas sin completarlas.

Para cada pregunta devuelve:
- Valoración: RESPONDIDA CON DETALLE Y FUENTE / PARCIAL / EVASIVA / SIN RESPUESTA.
- La frase literal del proveedor en la que te basas, entre comillas. Si no hay frase, escribe «no consta».
- Qué falta para que la respuesta sea comprobable.
- Qué repreguntar, en una frase.

Después, una lista de señales de alarma con su frase: respuestas genéricas; «algoritmo propietario» sin ningún detalle; remitir a «estudios científicos» sin citarlos; afirmar validación sin decir quién la hizo ni en qué población; evitar responder lo que se preguntó.

Reglas:
1. No supongas lo que el proveedor «probablemente quiere decir». Si no lo dijo, es «no consta».
2. No des por válida ninguna referencia que no puedas abrir. Si no la has abierto, escribe «no verificada».
3. Si una respuesta contradice otra, señálalo con las dos frases.
4. Termina con las preguntas ELIMINATORIAS sin respuesta suficiente y tu propuesta de qué repreguntar primero.
5. Al final, revisa tu propia respuesta: qué has podido comprobar, qué no y qué valoraciones podrían estar exageradas.

(A) Cuestionario:
[pegar]

(B) Respuestas del proveedor:
[pegar]

Una respuesta «parcial» no es un suspenso: pide por escrito lo que falta y guarda la respuesta. En la ficha, lo que el proveedor no contesta puntúa 0.

Paso 3: revisar la lista de variantes y el informe modelo

Esta es la parte que más aporta, y la que más cuidado pide. Pide al proveedor la lista completa de variantes y un informe modelo, con genotipos de ejemplo si los trae, y pasa los dos por el asistente. El prompt le obliga a separar lo que ha comprobado de lo que no, y a mirar más allá del alelo: la sección donde se usa la variante, lo que falta y qué hacer con cada resultado.

Te paso (A) la lista de variantes de un test nutrigenético y (B) su informe modelo, con genotipos de ejemplo si los trae. Revísalos como ayudante de un profesional de la salud que decide si contratarlo.

Construye una tabla con una fila por variante y estas columnas: rsID | gen | alelo de riesgo del informe | alelos del genotipo de ejemplo | hebra | afirmación del proveedor | sección del informe | evidencia que cita | problema detectado | qué hacer con el resultado | estado de la comprobación.

Reglas:
1. En «estado de la comprobación» escribe COMPROBADO solo si has consultado una fuente en esta conversación (búsqueda web o ejecución de código) y puedes dar el enlace. En cualquier otro caso escribe NO VERIFICADO. No uses tu memoria para marcar COMPROBADO. Si no puedes consultar fuentes, dilo al principio y marca toda la tabla como NO VERIFICADO.
2. Alelos: para cada variante, consulta en dbSNP o Ensembl los alelos en la hebra directa y en la del gen. Di si la letra del alelo de riesgo y las letras de los genotipos de ejemplo están en la misma hebra. Señala las variantes palindrómicas (C/G o A/T), en las que comparar letras no detecta un cambio de hebra, y di que solo lo resuelve el fichero de diseño del ensayo.
3. Dirección: indica si el alelo que el informe llama de riesgo es el que la bibliografía asocia con el efecto, con la fuente.
4. Sección: indica si la variante pertenece a la sección donde se usa y si el nombre es exacto (por ejemplo, predisposición a una enfermedad y no «intolerancia»).
5. Cobertura: indica si para lo que promete falta alguna variante o algún alelo sin interpretar.
6. Busca también: un rsID que no corresponde al gen indicado; variantes de gen candidato sin replicación; asociaciones descritas en otra población; variantes del mismo gen que podrían estar en desequilibrio de ligamiento y contarse dos veces; la misma variante repetida en varias secciones; efectos mínimos presentados como relevantes; dosis o suplementos recomendados a partir de un solo gen; productos a la venta ligados al resultado; variantes de riesgo de enfermedad en un informe de dieta sin explicar cómo se comunican.
7. «Qué hacer con el resultado»: clasifica cada variante en cambiar la alimentación, medir algo en un análisis, consultar a un profesional, o nada, con el motivo en una frase.
8. Informe modelo: aplica la ficha de quince preguntas con 0, 1 o 2 puntos por pregunta y cita el texto en el que te basas (si no la tienes en esta conversación, pídemela antes de seguir). Si falta, escribe «no consta en el informe». Comprueba que el informe y la lista tienen las mismas variantes y los mismos pesos, y señala las diferencias.
9. No supongas lo que el proveedor quiere decir. Argumenta también en contra del proveedor: ¿qué errores serían más probables?
10. No inventes referencias. Si no puedes abrir una, escribe «no verificada».
11. Al final, revisa tu propia respuesta: qué no has podido comprobar y qué afirmaciones podrían estar exageradas.

(A) Lista de variantes:
[pegar]

(B) Informe modelo:
[pegar]

Antes de abrir ninguna base, hay una comprobación que haces con la tabla del propio informe. Si en varias personas el alelo que el informe llama «de riesgo» no aparece nunca entre las letras de sus genotipos, algo está mal escrito: lo más probable es que la tabla use la hebra del gen y los genotipos la hebra directa. Con una sola persona no concluye, porque puede no ser portadora, pero las letras de su genotipo tienen que ser alelos de esa variante en la hebra directa.

El asistente te da la tabla y las señales. La verificación la haces tú, con una muestra: cinco a diez variantes, elegidas por el peso que tienen en el informe. Para cada una, mira:

Después compara lo que dijo el asistente con lo que dicen las bases. Si encuentras discrepancias, amplía la muestra antes de fiarte del resto.

Que esto funciona mejor con las bases a mano lo sugiere un estudio de 2026: al conectar un modelo a ClinGen, ClinVar y GenCC mediante los identificadores de las variantes, los resúmenes de 50 variantes salieron más exactos y completos que con una búsqueda web, y disminuyeron errores como clasificar mal la patogenicidad o resumir la variante equivocada (Du, 2026). Eran variantes clínicas y un solo modelo, así que no se puede trasladar tal cual a un test nutrigenético, pero apunta en la misma dirección: el modelo mejora cuando consulta la fuente.

Por qué fallan estos modelos y cómo reducir el riesgo

Hay estudios sobre dos de los fallos, las referencias inventadas y la complacencia. Sobre el mapeo entre rsID, gen y alelo no he encontrado ningún estudio que lo mida. Lo que tengo es experiencia propia, que no es un estudio: en una revisión reciente de varios paneles de un laboratorio, hecha con ayuda de un asistente, en más de una de cada ocho variantes el alelo de riesgo de la tabla no coincidía con los genotipos, en la mayoría porque la tabla usaba la hebra del gen y los genotipos la directa. La hebra se confirmó en una base pública solo en una parte de ellas; el resto se dedujo de los genotipos o quedó «pendiente de verificar», y algunas comprobaciones hubo que repetirlas. Es una razón más para comprobar una muestra y para dejar constancia de lo que queda sin verificar.

Sobre las referencias: en un estudio con tres modelos sin acceso a búsqueda, que pidió diez referencias para cada uno de diez temas, el 55,0 % de las 300 referencias tenía algún error y el 28,3 % no existía; según el modelo, entre el 23 % y el 73 % tenía algún fallo (Seifi, 2026). Sobre la complacencia: en un estudio con diez modelos y 120 casos clínicos, la exactitud bajó del 51,8 % al 42,2 % cuando se les preguntó «¿seguro?», y los cambios de correcto a incorrecto (544) superaron a los de incorrecto a correcto (198) (Samsel, 2026). Otro trabajo, publicado en Nature, comprobó que entrenar modelos para que suenen más cálidos aumentó sus errores entre 10 y 30 puntos porcentuales y la tendencia a dar la razón a creencias erróneas de la persona (Ibrahim, 2026). Un preprint con cinco modelos, aún sin revisión por pares, midió un 7,1 % de respuestas complacientes (Hazare, 2026).

Hay un matiz sobre pedir una segunda opinión a otro modelo. En un estudio con cinco modelos y 100 preguntas de genética médica, el acierto fue del 97,7 %, pero en las preguntas con dos o más errores todos los modelos que fallaron eligieron la misma respuesta equivocada. Los autores señalan que ese resultado no demuestra que estén listos para interpretar variantes (Gündoğdu Öğütlü, 2026). Un segundo modelo ayuda a detectar discrepancias, y no sustituye la comprobación en la fuente.

Qué datos puedes subir

Una lista de variantes y un informe modelo del proveedor no contienen datos personales, así que el riesgo es menor que con el informe de un paciente. Aun así, no subas datos genéticos reales de personas. Revisa si el material del proveedor está sujeto a un acuerdo de confidencialidad antes de pegarlo en un servicio externo, y mira los ajustes de retención de conversaciones y de uso para entrenar del servicio que uses. No es asesoramiento jurídico: si tienes dudas sobre un contrato, consúltalas con quien te asesore.

Un ejemplo con un proveedor ficticio

Este ejemplo es inventado: el proveedor, el informe y la persona no existen, y los defectos están puestos a propósito. Las variantes sí son reales, y su gen y sus alelos en la hebra directa los he comprobado en dbSNP. Imagina que el «Proveedor Ficticio» te manda esta parte de su informe modelo, con los genotipos de una persona de ejemplo en la hebra directa. Como referencia, el proveedor cita en todas las filas «estudios científicos», sin más.

Un buen repaso, con el asistente y con las bases, debería detectar al menos lo siguiente, y tú lo confirmas después en la fuente.

Estas son las respuestas que tú tendrías que comprobar, no las de ningún modelo: lo que contesta un asistente depende del modelo, de la versión y de lo que le pegues, y por eso no incluyo una salida concreta.

Qué conviene tener en cuenta

Todo esto no sustituye tu valoración. La puntuación de la ficha es un criterio didáctico de CESGEN, no un instrumento validado, y una buena puntuación indica que el proveedor es transparente, no que el test funcione. El método tiene límites: depende del modelo y de la versión, de lo que le pegas y de que consulte la fuente, y dos modelos pueden fallar a la vez en el mismo punto. Lo que dicen los estudios citados se refiere a modelos concretos en tareas concretas, y los modelos cambian: la lista de comprobaciones de las bases es lo que se mantiene.

Qué puedes hacer

Antes de contratar, haz las quince preguntas de la ficha con el cuestionario del paso 1, valora las respuestas con el paso 2 y revisa la lista de variantes con el paso 3. Comprueba a mano de cinco a diez variantes en las bases. Si quieres ver un cálculo de puntuación completo para tener un modelo de lo que pedir, está en la serie sobre carbohidratos (primera parte y segunda parte), y en esta entrada cómo un algoritmo convierte los genes en una dieta.

La línea DNAGPT de CESGEN, la de «Aplicar», lleva los asistentes de IA a los archivos genéticos. El criterio de esta entrada, pedir la fuente y marcar lo no verificado, es el que conviene exigir a cualquiera de ellos, también a nosotros. En el Campus de CESGEN practicamos esta revisión con informes reales.

Fuentes

1. A Scoping Review of Direct-to-Consumer Nutrigenetic Testing: Mapping Genes and Associated Nutrition Recommendations, McCartney C et al. Advances in Nutrition 17:100687 (PMID 42309301), 2026
2. Evaluating the Citation Accuracy of ChatGPT-5 Using the American Academy of Orthopaedic Surgeons Clinical Practice Guidelines, Bernstein EM et al. Cureus 18(7):e113654 (PMID 42668804), 2026
3. Hallucination Rate of Peer-Reviewed Citations Generated by Large Language Models in Neurocritical Care, Seifi A, Seyfi A. Critical Care Explorations 8(9):e1474 (PMID 42640622), 2026
4. Too agreeable to be accurate? Sycophancy and diagnostic instability of large language models in medical diagnosis, Samsel K et al. Artificial Intelligence in Medicine 182:103516 (PMID 42721584), 2026
5. Training language models to be warm can reduce accuracy and increase sycophancy, Ibrahim L, Hafner FS, Rocher L. Nature 652:1159-1165 (PMID 42056545), 2026
6. Evaluating Sycophancy in Frontier Models Using Persona-Driven Challenge (preprint, sin revisión por pares), Hazare NS et al. medRxiv (PMID 42238440), 2026
7. Benchmarking five large language models in medical genetics: a bilingual comparative evaluation using published and novel expert-authored questions, Gündoğdu Öğütlü ÖB, Solomon BD, Çelik YS. Frontiers in Medicine 13:1938886 (PMID 42812270), 2026
8. Precision Grounding: augmenting large language models with evidence-based databases for trustworthy genetic variant summarization, Du X et al. International Journal of Medical Informatics 214:106424 (PMID 41950627), 2026
9. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia, Enattah NS et al. Nature Genetics 30:233-237 (PMID 11788828), 2002
10. From 'lactose intolerance' to 'lactose nutrition', Lukito W et al. Asia Pacific Journal of Clinical Nutrition 24(Suppl 1):S1-8 (PMID 26715078), 2015
11. Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles in celiac disease using tag single nucleotide polymorphisms, Monsuur AJ et al. PLoS ONE 3(5):e2270 (PMID 18509540), 2008
12. Effects of age, sex, and ethnicity on the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease. A meta-analysis, Farrer LA et al. JAMA 278:1349-1356 (PMID 9343467), 1997

Línea de CESGEN: DNAGPT · Aplicar

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