¿Es fiable tu test nutrigenético? Una ficha para evaluarlo
Quince preguntas, de las variantes y su evidencia a los pesos, las recomendaciones y tus datos, para evaluar un test nutrigenético antes de fiarte.
Cuando alguien te ofrece un test nutrigenético, ¿cómo sabes si merece la pena? Una revisión de 2026 sobre los tests directos al consumidor que incluyen recomendaciones de alimentación encontró 104 empresas con 204 paneles. Solo 56 de ellas (54 %) publicaban qué genes usaban para recomendar, y 55 (53 %) ofrecían apoyo después del resultado, a menudo con coste añadido y con cualificaciones muy distintas de quien lo daba (McCartney, 2026). Con una oferta tan variable, conviene tener una forma ordenada de leer un informe antes de tomar decisiones con él. Esta es la ficha que uso, en quince preguntas.
De dónde sale la ficha
Para evaluar una prueba genética existen casi treinta marcos. Una revisión sistemática localizó 29, la mayoría basados en el modelo ACCE, y los criterios más usados son la validez analítica, la validez clínica, la utilidad clínica y las implicaciones éticas, legales y sociales (Pitini, 2018). Esa misma revisión señala que se presta menos atención al contexto: cómo se entrega el resultado, quién lo interpreta y qué piensa la persona que lo recibe. La ficha recoge los cuatro criterios clásicos y añade un quinto bloque con ese contexto.
Las quince preguntas
| Bloque | Pregunta | Una buena respuesta |
|---|---|---|
| Qué mide | 1. ¿Qué variantes analiza, con su identificador (rsID)? | Una lista completa que puedes comprobar en una base pública, con la hebra indicada. |
| Qué mide | 2. ¿Con qué técnica y con qué controles de calidad? | Plataforma y criterios de calidad de la muestra. Para variantes que no son una letra del ADN, como el número de copias de un gen, una técnica específica. |
| Qué mide | 3. ¿Qué ocurre si una variante no se puede leer? | El informe dice «no determinado» en lugar de inventar un resultado. |
| Qué se ha observado | 4. ¿Cita los estudios de cada variante? | Referencias que puedes abrir, con población y tamaño de cada estudio. |
| Qué se ha observado | 5. ¿Qué nivel de evidencia da a cada resultado? | Distingue lo replicado de lo exploratorio. Una revisión sistemática con el método GRADE sobre genes y respuesta a los omega-3 encontró evidencia insuficiente en la mayoría de las interacciones y sólida en dos (Keathley, 2022). |
| Qué se ha observado | 6. ¿Se ha replicado en personas como tú? | Indica la población de los estudios. Las puntuaciones disponibles hoy son varias veces más precisas en personas de ascendencia europea que en otras (Martin, 2019). |
| Cómo se combina | 7. ¿Cuánto pesa cada variante y de dónde sale ese peso? | Dice si el peso viene del efecto medido o de la solidez de la evidencia (ver la segunda parte de la serie sobre carbohidratos). |
| Cómo se combina | 8. ¿Qué significa el número final? | Aclara si es un índice, un percentil o un riesgo absoluto, y respecto a qué población. |
| Cómo se combina | 9. ¿Se comprobó la combinación en un grupo independiente? | Un ensayo o una validación externa. En el ensayo DIETFITS, con 609 adultos, un patrón de tres genes no mostró interacción entre genotipo y dieta (P = 0,20) (Gardner, 2018). |
| Qué hacer | 10. ¿Hay una recomendación para cada genotipo, incluido el «sin variante»? | Concreta, y con la base que la apoya: mecanismo, observación en estudios o ensayo de intervención. |
| Qué hacer | 11. ¿Las cifras de las recomendaciones están rotuladas? | Una cifra por genotipo es útil si dice que es una estimación del proveedor y deja ver el cálculo. |
| Qué hacer | 12. ¿Separa lo comprobado de lo que hay que probar y observar? | Marca lo exploratorio como tal. |
| Marco y contexto | 13. ¿Qué es el producto a efectos regulatorios y cómo se vende? | Indica si es un producto sanitario para diagnóstico in vitro. En España, el Real Decreto 942/2025 considera sujetas a prescripción las pruebas genéticas con esa consideración y prohíbe venderlas al público por correspondencia y por procedimientos telemáticos (art. 19.5). |
| Marco y contexto | 14. ¿Quién interpreta el resultado y qué apoyo hay después? | Un profesional cualificado, con la posibilidad de resolver dudas tras recibir el informe. |
| Marco y contexto | 15. ¿Qué ocurre con tus datos y quién gana qué con el test? | Dónde se guardan y cómo se borran, y una declaración clara de intereses: quién lo vende y qué más ofrece. |
Cómo usarla
Puntúa cada pregunta con 0 si el informe no lo dice, 1 si lo dice a medias y 2 si lo dice con detalle y con fuente. El total va de 0 a 30. Los cortes de la tabla siguiente son un criterio didáctico de CESGEN, no un instrumento validado, y la columna de la derecha es una propuesta para probar y observar.
| Total | Qué puedes hacer |
|---|---|
| 24 a 30 | Es un informe bien documentado. Úsalo para ordenar prioridades y probar las propuestas durante unas semanas, con tu analítica y tus medidas como control, y vuelve a pasar la ficha si el proveedor cambia de versión. |
| 12 a 23 | Úsalo con cautela. Pide por escrito lo que falta (variantes, pesos, población de referencia) y empieza por las propuestas que ya encajan con la pauta general: más fibra, proteína repartida en las comidas, fuerza y paseo. |
| 0 a 11 | Trátalo como una lectura de interés y no como base para cambiar la dieta ni para empezar un suplemento. Pide el método al proveedor y comenta el informe con tu profesional de salud. |
Señales de alarma y qué hacer si el test ya está hecho
Hay señales que pesan más que cualquier puntuación: un informe sin rsID; semáforos que suman variantes con niveles de evidencia distintos como si valieran lo mismo; dosis o suplementos recomendados a partir de un solo gen; productos a la venta ligados a tu resultado; ausencia de una política de borrado de datos, y promesas de diagnóstico o de pérdida de peso garantizada. Si el test ya está hecho, pide el informe y, si existe, el archivo de datos brutos. Recuerda que una posición que falta no equivale a un genotipo «normal», y que cualquier hallazgo con posible repercusión clínica se confirma en un laboratorio clínico antes de actuar.
Un ejemplo con el algoritmo de la serie
Si pasas la ficha al algoritmo de la primera parte, cumple bien las preguntas sobre qué variantes usa, cuánto pesa cada una y de dónde salen los pesos. No incluye una comprobación en un grupo independiente ni una población de referencia, y por eso en aquella entrada se presenta como ejemplo didáctico y añado que hoy revisaría cada variante con la literatura reciente antes de usarla.
Qué conviene tener en cuenta
Una puntuación alta en la ficha dice que el informe es transparente, y no que sus recomendaciones vayan a funcionar contigo: lo que funcione se comprueba con tus medidas durante unas semanas. Tampoco hay un marco único y cerrado. Para las puntuaciones poligénicas existen estándares de reporte de la comunidad científica, como los de ClinGen y el catálogo PGS, que definen requisitos mínimos sobre la población, el desarrollo y la evaluación del modelo y su generalización fuera de la población estudiada (Wand, 2021), y la ficha los comparte en espíritu.
CESGEN imparte cursos de nutrigenómica, donde se practica esta evaluación con informes reales. La ficha describe cómo leer un informe y no sustituye la valoración de un profesional.
Qué puedes hacer
Antes de contratar un test, o de actuar sobre un informe que ya tienes, haz las quince preguntas. Empieza por las cinco primeras: si el proveedor no puede decirte qué variantes analiza y en qué estudios se apoya, las demás respuestas pesan poco. En la serie sobre carbohidratos (primera parte y segunda parte) ves un ejemplo completo del cálculo de una puntuación, y en esta entrada cómo un algoritmo convierte los genes en una dieta.
Fuentes
- How is genetic testing evaluated? A systematic review of the literature, Pitini E et al. European Journal of Human Genetics 26:605-615 (PMID 29422659), 2018
- A Scoping Review of Direct-to-Consumer Nutrigenetic Testing: Mapping Genes and Associated Nutrition Recommendations, McCartney C et al. Advances in Nutrition 17:100687 (PMID 42309301), 2026
- Nutrigenetics, omega-3 and plasma lipids/lipoproteins/apolipoproteins with evidence evaluation using the GRADE approach: a systematic review, Keathley J et al. BMJ Open 12:e054417 (PMID 35193914), 2022
- The need for polygenic score reporting standards in evidence-based practice: lipid genetics use case, Wand H, Knowles JW, Clarke SL. Current Opinion in Lipidology 32:89-95 (PMID 33538426), 2021
- Effect of Low-Fat vs Low-Carbohydrate Diet on 12-Month Weight Loss in Overweight Adults and the Association With Genotype Pattern or Insulin Secretion: The DIETFITS Randomized Clinical Trial, Gardner CD et al. JAMA 319:667-679 (PMID 29466592), 2018
- Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities, Martin AR et al. Nature Genetics 51:584-591 (PMID 30926966), 2019
- Real Decreto 942/2025, de 21 de octubre, por el que se regulan los productos sanitarios para diagnóstico in vitro, Ministerio de Sanidad. BOE núm. 255, de 23 de octubre de 2025, 2025
Contenido divulgativo de CESGEN, elaborado con la evidencia publicada hasta la fecha de revisión. No sustituye el consejo médico ni dietético individual: para aplicarlo a tu caso, cuéntaselo a tu profesional sanitario. La nutrigenética es un campo en evolución y revisamos cada pieza cuando cambia la evidencia.